近日，2024年科學突破獎（Breakthrough Prize）的獲獎者名單公布，全球共11名生命科學、基礎物理學以及數學領域的頂尖科學家獲得表彰，其中，Carl June和Michel Sadelain，Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor，Thomas Gasser、Ellen Sidransky和Andrew Singleton 8位科學家獲得生命科學突破獎，以表彰他們分別在癌癥、囊性纖維化和帕金森病研究中取得的突破性進展。
開發(fā)CAR-T細胞免疫療法
美國賓夕法尼亞大學的免疫學家Carl June和美國紀念斯隆-凱特琳癌癥中心的Michel Sadelain對人體免疫系統(tǒng)中的關鍵角色T細胞進行了基因工程改造，使其攜帶一種稱為嵌合抗原受體（CARs）的合成受體，以指導T細胞識別患者個體的癌細胞。這些CAR - T細胞對包括白血病、淋巴瘤和骨髓瘤在內的液體癌癥治療有顯著的成功率。對部分患者來說，經過多年治療，腫瘤已經根除，而且沒有復發(fā)。
研發(fā)囊性纖維化治療藥物
Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor發(fā)明了第一種治療囊性纖維化根本病因的有效藥物Trikafta，能讓90%的囊性纖維化患者重獲新生。
囊性纖維化是一種囊性纖維化跨膜傳導調節(jié)因子（CFTR）的突變導致的多系統(tǒng)功能障礙疾病，是一種可侵襲肺部和其他器官的致命性罕見遺傳病。該病困擾著全球約10萬人，多年來一直嚴重影響人類壽命。
研究發(fā)現(xiàn)，該疾病由CFTR蛋白質引起，該蛋白通常橫跨幾個器官的細胞膜，并參與黏液、汗液和其他液體的產生。在囊性纖維化患者中，這些蛋白質被錯誤折疊，不能正常發(fā)揮作用，導致異常黏稠的分泌物堆積，包括肺部的黏液，從而導致嚴重的健康問題。
上述三位科學家發(fā)現(xiàn)了四種囊性纖維化的治療藥物，其中最新的一種是三聯(lián)藥，可以幫助CFTR蛋白質發(fā)揮作用，大大提高囊性纖維化患者的生活質量和壽命。Hadida回憶說，“藥物發(fā)現(xiàn)過程需要馬拉松式的努力，他們測試了100多萬種化合物的效果，以確定用于臨床試驗的候選藥物?！?/p>
今年的一項研究預測，使用2019年美國食品和藥物管理局批準的Trikafta等藥物進行治療，可以將患者的預期壽命從30歲左右提高到80歲以上。
“Trikafta的開發(fā)是過去30年來生物醫(yī)學研究領域最非凡的成就之一。”美國國家人類基因組研究所（NHGRI）的遺傳學家兼醫(yī)生Francis Collins說，他于1989年參與發(fā)現(xiàn)了囊性纖維化基因。
發(fā)現(xiàn)帕金森病遺傳病因
德國圖賓根大學的神經科學家Thomas Gasser、遺傳學家Ellen Sidransky和美國國家老齡化研究所神經遺傳學家Andrew Singleton發(fā)現(xiàn)了帕金森病最常見的遺傳原因。
Sidransky發(fā)現(xiàn)基因GBA1的突變是帕金森病的遺傳風險因素，GBA1編碼一種分解細胞中脂肪物質的酶；Gasser和Singleton的研究分別表明，LRRK2基因的突變會導致一種蛋白質的活性增加，這種蛋白質被認為會導致帕金森病中的神經元損傷。以上發(fā)現(xiàn)為帕金森病的機制研究提供了線索，提示了溶酶體的作用——溶酶體是降解和回收細胞成分的細胞器。
科學是一場無止境的革命
據悉，科學突破獎由Facebook公司創(chuàng)始人Mark Zuckerberg和Priscilla Chan、Google公司創(chuàng)始人Sergey Brin及俄羅斯互聯(lián)網投資公司DST創(chuàng)始人Yuri Milner和 Julia，23andMe共同創(chuàng)始人Anne Wojcicki共同設立，用于表彰在生命科學、基礎物理學以及數學領域做出杰出貢獻的人，素有“科學界的奧斯卡”和“豪華版諾貝爾獎”之稱。
Priscilla Chan 和Mark Zuckerberg表示：“無論是探索抽象的概念，還是揭示人類疾病的原因，以及研發(fā)影響數百萬人生命的有效治療方法，這些獲獎者的工作都令人印象深刻?！?/p>
Yuri Milner表示：“人類的集體智慧是我們最重要的成就。偉大的科學家，其中包括科學突破獎的獲得者，都站在宇宙中這些令人難以置信的現(xiàn)象的最前沿?！?/p>
Anne Wojcicki表示：“每年，我都被科學突破獎得主的想法、發(fā)現(xiàn)和對進步做出的貢獻所鼓舞?！?/p>
科學是一場無止境的革命，科學突破獎最新的獲獎者正在推動這場革命向前發(fā)展。
來源：醫(yī)學科學報
原標題：2024年科學突破獎揭曉 11位科學突破獎得主中，生命科學領域占8位
作者：見習記者 陳祎琪