記者1月13日從深圳理工大學(xué)（籌）獲悉，該校藥學(xué)院教授趙佳偉聯(lián)合美國(guó)麻省理工學(xué)院布羅德研究所研究員維賈伊·桑卡蘭等研究人員，通過(guò)對(duì)來(lái)自英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)的46萬(wàn)多個(gè)病人樣本的遺傳學(xué)分析，找到一個(gè)全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風(fēng)險(xiǎn)因子。該發(fā)現(xiàn)有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預(yù)提供新思路。相關(guān)研究成果發(fā)表在國(guó)際期刊《細(xì)胞》上。
“目前，治愈白血病的方式高度依賴于健康造血干細(xì)胞的移植。非親屬間的造血干細(xì)胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長(zhǎng)的等待，耽誤了病人有效的治療時(shí)間?！壁w佳偉介紹。
對(duì)此，研究團(tuán)隊(duì)提出設(shè)想，一些先天性的家族可遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子可能在白血病發(fā)生機(jī)制中發(fā)揮重要作用。“盡管近幾十年來(lái)，科學(xué)家們對(duì)白血病等血液腫瘤的發(fā)生和相關(guān)致病機(jī)理已有了較為完整的研究，但對(duì)血液腫瘤中遺傳因素作用的理解仍十分有限?！壁w佳偉說(shuō)。
高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和完善，為種群遺傳學(xué)研究帶來(lái)了更多可能性。2020年底，趙佳偉等人運(yùn)用英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)，對(duì)46萬(wàn)多個(gè)病人的全基因組遺傳信息進(jìn)行了分析，并從中找到與家族關(guān)聯(lián)性很高的可遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子。
“這項(xiàng)工作確定了一種新的基因——CTR9。相比其他較為常見(jiàn)的遺傳因素，該基因攜帶的遺傳突變，能使血液腫瘤易感性增加10倍?！本S賈伊·桑卡蘭介紹。
在后續(xù)兩年多的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)中，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)當(dāng)且僅當(dāng)CTR9部分缺失時(shí)，人類(lèi)長(zhǎng)期和短期造血干細(xì)胞具有顯著性的擴(kuò)增；當(dāng)CTR9完全缺失時(shí)，人類(lèi)造血干細(xì)胞無(wú)法長(zhǎng)期維持穩(wěn)態(tài)。
趙佳偉告訴記者，他們未來(lái)將進(jìn)一步深入探究造血干細(xì)胞穩(wěn)態(tài)機(jī)制，以及造血干細(xì)胞向白血病轉(zhuǎn)化機(jī)制，為白血病治療提供更多策略和思路。
來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)
原標(biāo)題：科學(xué)家找到白血病全新遺傳致病因子
作者：記者羅云鵬
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