美國(guó)麻省眼耳醫(yī)院和俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)聯(lián)合開展的一項(xiàng)研究表明，在接受CRISPR基因編輯實(shí)驗(yàn)性治療后，大約79%的遺傳性視網(wǎng)膜變性臨床試驗(yàn)參與者癥狀得到改善。研究論文發(fā)表在最新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
EDIT-101是一種使用CRISPR技術(shù)的實(shí)驗(yàn)性基因編輯療法。此次試驗(yàn)評(píng)估了EDIT-101的安全性和有效性，實(shí)驗(yàn)性治療用于編輯中心體蛋白290（CEP290）基因中的突變，該基因指令負(fù)責(zé)表達(dá)對(duì)視力至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。
14名試驗(yàn)參與者中包括12名成人和兩名兒童，他們患有由CEP290基因突變引起的Leber先天性視神經(jīng)病變。通過手術(shù)患者接受了一次CRISPR/Cas9基因組編輯藥物EDIT-101注射。
試驗(yàn)沒有報(bào)告嚴(yán)重的治療或與手術(shù)相關(guān)的不良事件，也沒有任何劑量限制性毒性。對(duì)于療效，研究人員審查了4項(xiàng)指標(biāo)：最佳矯正視力（BCVA）、暗適應(yīng)全場(chǎng)刺激測(cè)試 （FST）、視覺功能導(dǎo)航和與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量。
11名受試者在至少一項(xiàng)指標(biāo)測(cè)試中表現(xiàn)出改善跡象，6名受試者有兩項(xiàng)或多項(xiàng)測(cè)試結(jié)果表現(xiàn)出改善跡象，4名受試者的BCVA有臨床意義的改善。在FST測(cè)試中，6名受試者在視錐介導(dǎo)的視力方面有所改善，其中5名受試者在另外3個(gè)指標(biāo)中至少有1個(gè)有所改善。
【總編輯圈點(diǎn)】
出生即患有視力疾病的孩子格外令人心痛。如今這項(xiàng)研究最寶貴的意義，就是為治療有類似疾病的年幼患者鋪平道路。同時(shí)，這一成果也為開發(fā)遺傳性視網(wǎng)膜疾病的創(chuàng)新藥物提供了不可多得的經(jīng)驗(yàn)?？梢哉f，這項(xiàng)試驗(yàn)代表了遺傳疾病治療的一個(gè)里程碑——在特定遺傳性失明治療中，當(dāng)無(wú)法使用傳統(tǒng)方式（如基因增強(qiáng)）時(shí)，它能提供重要的替代方案。
來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)
原標(biāo)題：臨床試驗(yàn)顯示——基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
作者：記者張夢(mèng)然