安徽池州的琛琛出生40多天時身體不適，5個月后確診罕見惡性型石骨病。
琛琛及父母的基因檢測結(jié)果顯示，父母兩人為TCIRG1變異基因的攜帶者，琛琛不幸遺傳了父母的2個變異基因，導(dǎo)致發(fā)病。
近日，上海一家醫(yī)院的主治醫(yī)生覃霞接受澎湃新聞記者采訪時表示，石骨病是一種罕見的遺傳代謝性骨病，又叫骨硬化癥，主要由CLCN7或TCIRG1等基因突變引起破骨細(xì)胞功能缺陷或數(shù)量減少，造成骨吸收和重建障礙，導(dǎo)致全身性骨硬化和骨脆性增加，引發(fā)病理性骨折，嚴(yán)重者會出現(xiàn)顱神經(jīng)壓迫和造血衰竭，甚至死亡。
覃霞介紹，石骨病可分為常染色體顯性和隱性遺傳，常染色體顯性遺傳型發(fā)病率約為1/2萬，后者的發(fā)病率約為1/20萬。根據(jù)臨床表型的嚴(yán)重程度可分為惡性型、良性型以及中間型，琛琛屬于惡性型石骨病。
“我們總是在不幸中有好運(yùn)氣。” 琛琛母親卉笠說，進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)后，琛琛的病情有所改善。
出生5個月確診罕見石骨病
2021年5月14日，琛琛出生。媽媽卉笠（化名）注意到，兒子總有些不愿意吮吸，出生40多天后進(jìn)行的兩次聽力測試，他都沒通過。
正是那個時候，琛琛有些感冒的癥狀?；荏?guī)鹤尤メt(yī)院做常規(guī)檢查，發(fā)現(xiàn)了琛琛身體的異常。
“醫(yī)生說有炎癥，抽血發(fā)現(xiàn)血樣異常，白細(xì)胞高，血小板低，血紅蛋白也低，懷疑是白血病?！被荏曳Q，老家縣級醫(yī)院的醫(yī)生讓她帶孩子去市級醫(yī)院檢查確認(rèn)。
這對卉笠來說宛如晴天霹靂，在她的印象中，白血病是“很不好的病”。經(jīng)過輾轉(zhuǎn)，他們來到上海市某醫(yī)院，在做了一系列檢查后，骨穿的結(jié)果排除了白血病。
聽到這個消息，卉笠和家人緩了口氣，“排除了白血病，心里肯定是開心的”。
又做了一系列檢查，一位醫(yī)生看了各種檢查報告后回憶起他似乎曾接診過同樣的病例，琛琛或許是因為基因突變導(dǎo)致的罕見石骨病。
一家人做了基因檢測后發(fā)現(xiàn)，琛琛攜帶了2個TCIRG1變異基因，導(dǎo)致發(fā)病。琛琛的父母及姐姐均攜帶了1個TCIRG1變異基因，系攜帶者未發(fā)病。
卉笠和家人的心情像是經(jīng)歷了過山車。
石骨癥沒有特效藥，當(dāng)時醫(yī)院給出的治療方案是對琛琛進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。
卉笠稱，因為一直生病、檢查和治療，5個多月的琛琛發(fā)育水平較差，十分瘦小。醫(yī)生建議他們帶孩子回家，把孩子的身體調(diào)理好一些再手術(shù)。
惡性嬰兒型，需及時治療
在回家的這段時間里，卉笠每天上網(wǎng)搜索石骨癥的信息，發(fā)布尋找病友的帖子。
在短視頻平臺上，她認(rèn)識了一名湖北武漢患兒的家屬，并加入了病友群。在和病友家屬的交流中，有人告訴她，患兒做造血干細(xì)胞移植的時間最好在6月齡左右，如果移植太晚，骨頭會壓迫神經(jīng)導(dǎo)致失明。卉笠有些慌張，她說，那時琛琛剛好6個月，不時出現(xiàn)“眼震”，“明顯異常”。
于是，卉笠和丈夫又帶著孩子來到了上海某醫(yī)院。
覃霞介紹，琛琛所患的惡性型石骨病系常染色體隱性遺傳，多數(shù)在出生后幾個月內(nèi)發(fā)病，主要表現(xiàn)為全身性骨質(zhì)硬化，像大理石一般，可能出現(xiàn)病理性骨折、顱神經(jīng)卡壓癥狀（嚴(yán)重者可失明）、骨髓造血衰竭，疾病重且進(jìn)展快，早期死亡率高，又稱“惡性嬰兒型”。異基因造血干細(xì)胞移植是目前治療惡性嬰兒型的唯一有效方法。
她稱，良性型多為常染色體顯性遺傳，主要為CLCN7基因雜合突變引起，主要為成人發(fā)病，臨床癥狀有骨質(zhì)硬化、骨折、骨髓炎、貧血等。相比于惡性嬰兒型，良性型臨床癥狀相對輕、疾病進(jìn)展相對慢，主要以支持治療為主。中間型介于惡性型和良性型之間。
覃霞說，琛琛來就診時，癥狀已經(jīng)比較典型，骨骼的X片已顯示全身骨質(zhì)硬化，同時伴有貧血、血小板減少、肝脾腫大，視力也一定程度受到影響。琛琛同時有腭裂伴生長發(fā)育落后，當(dāng)時他快10月齡，體重才6千克，身高才63厘米，相當(dāng)于3個月嬰兒的水平，抬頭不穩(wěn)，不能獨(dú)立完成翻身動作。
“惡性嬰兒型是沒辦法等的?！瘪挤Q，一般確診后建議盡快進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。如果不及時進(jìn)行移植手術(shù)，很難活過3至5歲。
造血干細(xì)胞移植后，身體好轉(zhuǎn)
“情況不是特別好，琛琛的身體基礎(chǔ)剛剛達(dá)到手術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)?！被荏曳Q，即使進(jìn)行了移植手術(shù)，也無法保證琛琛能承受住化療及手術(shù)過程中的風(fēng)險。
治還是不治，是擺在卉笠和丈夫面前的一個問題。一邊是半歲的孩子痛苦地承受疾病的折磨，另一邊因為手術(shù)的風(fēng)險及預(yù)后情況，家人勸他們放棄，擔(dān)心“人財兩空”。
卉笠認(rèn)為，猶豫會耽誤更多時間。他們決定先給琛琛抽血做配型。
兩三個月后，配型成功。2022年3月18日，琛琛順利進(jìn)入無菌艙內(nèi)，開始進(jìn)行移植手術(shù)。在無菌艙內(nèi)的那段時間，琛琛出現(xiàn)了嚴(yán)重的急性排異反應(yīng)。
時至今日，卉笠仍然不太愿意回想陪著兒子在無菌艙內(nèi)的日子?！埃ㄊ中g(shù)）是個未知的東西?！彼Q，醫(yī)生們和她都無法預(yù)料手術(shù)中會出現(xiàn)什么突發(fā)情況。
覃霞稱，琛琛比較幸運(yùn)，能及時在中華骨髓庫找到合適的供者，并順利接受了外周血干細(xì)胞移植。移植后雖然經(jīng)歷了皮膚排異，但也比較快地控制住了，移植后一年左右停了排異藥。
覃霞坦言，以前大家對石骨病的認(rèn)識不足，加上基因檢測的手段還沒有現(xiàn)在普及，價格也比較貴，很多病人輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，來進(jìn)行造血干細(xì)胞移植就診時都已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的骨髓衰竭，甚至失明了。
隨著對石骨病認(rèn)識的加深及基因檢測的普及，近幾年，石骨病的診斷也較為及時，多數(shù)患兒能在發(fā)病的早期被確診，在視力還未受到較大影響時盡快接受造血干細(xì)胞移植，移植后的生存質(zhì)量明顯提高，可回歸正常的生活和學(xué)習(xí)。
“我們總是在不幸中有好運(yùn)氣?！被荏曳Q，手術(shù)還算順利，在無菌艙內(nèi)50余天后，琛琛出院了。由于抵抗力差，他需要全方位保護(hù)。今年4月，卉笠?guī)е鴥鹤釉俅蝸淼缴虾?fù)查，發(fā)現(xiàn)琛琛頭部出現(xiàn)石骨癥的并發(fā)癥“顱縫早閉”，進(jìn)行了腦外科手術(shù)后，情況得到改善。
移植手術(shù)后一年左右，覃霞在科室見到了來復(fù)診的琛琛。覃霞稱，能明顯看到琛琛的變化，他已經(jīng)長到86厘米，會叫爸爸媽媽，也能在診室里滿屋跑來跑去了。
來源：澎湃新聞
原標(biāo)題：罕見人生｜出生5個月確診惡性石骨病，造血干細(xì)胞移植后好轉(zhuǎn)
作者：澎湃新聞記者 薛莎莎
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