2023年12月20日，對于小豪（化名）而言是一個值得紀(jì)念的日子。這一天，他終于從醫(yī)院兒童造血干細(xì)胞移植病房順利出倉了。
13歲的小豪從9歲左右開始反復(fù)咳嗽、感冒、發(fā)燒，2019年曾被診斷為“骨髓異常增生綜合征”，伴有反復(fù)肺部感染，今年4月小豪家長帶孩子來到國內(nèi)某醫(yī)院就診，最終確診為免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征2型。
“現(xiàn)在回看，小豪的病情可以說是一波三折?！睋?jù)該院造血干細(xì)胞移植團隊負(fù)責(zé)人劉洪軍教授介紹，小豪發(fā)生過多次肺部感染，且肺炎癥狀表現(xiàn)越來越重，5年來曾因為肺炎反復(fù)住院數(shù)次，肺泡灌洗也做了多次。
“通常來說，兒童診斷為骨髓異常增生綜合征（MDS）容易轉(zhuǎn)化成白血病，但是小豪5年來血象沒有一味下降，于是我們請醫(yī)院開了多學(xué)科會診，看到底是不是MDS?！眲⒑檐娊榻B，經(jīng)過會診發(fā)現(xiàn)確實有疑點，于是團隊和上海北京專家進行了聯(lián)系，之后通過肺穿刺、二代基因測序等診斷為罕見免疫缺陷，如果不做造血干細(xì)胞移植治療難以糾正。
小豪在倉內(nèi)接受治療
經(jīng)過溝通，最終小豪家長接受造血干細(xì)胞移植治療。使用了患者父親的骨髓進行半相合移植，過程非常順利，肺部感染在倉內(nèi)一直可控，雖然也遇到了胃腸道排斥等問題，最終都一關(guān)一關(guān)地闖了過去?！澳壳敖?jīng)過相應(yīng)檢測，肺部感染幾乎沒有了，移植完全成功，免疫缺陷基因突變的位點也消失，后期經(jīng)過定期隨訪能夠起到根治的效果。”
“我們是10月份進倉的，那時候孩子肺部感染很嚴(yán)重，真的很擔(dān)心?，F(xiàn)在移植治療后肺部明顯好轉(zhuǎn)了很多，真的太好了！這個病在全國都很少見，在家門口能治好，真的很感謝他們！”小豪媽媽楊女士說。
“這個免疫缺陷病全球移植成功的不到10例?！睂＜医榻B，免疫缺陷-著絲粒不穩(wěn)定-面部異常綜合征（ICF），是一種由DNA修復(fù)缺陷導(dǎo)致的聯(lián)合免疫缺陷綜合征，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。截至目前全球有報道的ICF患兒在百例左右。
該病臨床上罕見，極容易誤診漏診，導(dǎo)致有部分患兒未能及時接受正確治療，最終因反復(fù)感染失去生命。ICF患兒大多數(shù)通過靜脈補充免疫球蛋白治療，但極少數(shù)重型患者需要通過造血干細(xì)胞移植來挽救生命。因該病發(fā)病罕見，通過造血干細(xì)胞移植治愈的患者就更少，目前全球都缺乏此類患者的造血干細(xì)胞移植經(jīng)驗。
來源：合肥在線
原標(biāo)題：全球罕見！13歲男孩患上罕見免疫缺陷疾病，造血干細(xì)胞移植為其帶來新生
作者：合肥通客戶端-合報全媒體記者 唐萌
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